Archivo de 5 octubre, 2020

Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco

Investigadores del IDIBELL y el Hospital Sant Joan de Déu integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. El estudio se ha publicado en Acta Neuropatológica, revista líder en neurología, y ha …