Cada 13 de octubre se celebra el Día Mundial de la Trombosis, una de las enfermedades más comunes y mortales de occidente y también una de las menos conocidas.

¿Por que se celebra en esta fecha?

La razón de haber elegido el 13 de octubre para esta efeméride, se debe al nacimiento de Rudolf Virchow, que fue el médico que descubrió y describió la patología de la trombosis, haciéndola conocida y entendible para todos hoy en día.

Principales objetivos del Día Mundial de la Trombosis

• Destacar las graves consecuencias que acarrea la trombosis, sus altos niveles de morbilidad y mortalidad. Así como la necesidad de acciones específicas para combatir esta enfermedad o ayudar en la detección temprana.
• Aumentar el conocimiento de la población mundial, para que puedan detectar los signos, síntomas y riesgos de la trombosis, más específicamente de la trombosis venosa que es la principal causante de la embolia pulmonar.
• Incentivar a las personas a hablar con sus médicos tratantes sobre la enfermedad y pedir análisis para garantizar el no sufrir la enfermedad o garantizar la detención temprana.
• Comenzar una serie de actividades que inste a todos los países del mundo a brindar una atención médica adecuada a los pacientes de trombosis y a garantizar una detección temprana en la población.
• Lograr que mayor número de organizaciones se sumen a la meta de educar y ayudar a la población mundial en el tema de la trombosis.

¿Qué es la trombosis?

La trombosis es la formación de un coágulo de sangre que tapa una vena o arteria, creando un tapón que puede generar múltiples complicaciones, desde un infarto, hasta una enfermedad cardiovascular. Este pequeño coágulo es al que se le conoce como «embolia» y es el principal responsable de muchas muertes en el mundo occidental.

1. Trombosis venosa: Lleva este nombre porque se forma en las venas, casi siempre en las venas profundas o a nivel de las piernas. Suele viajar por el sistema sanguíneo y alojarse en los pulmones generando al final una embolia pulmonar.
2. Trombosis arterial: A diferencia de la anterior esta se forma a nivel de las arterias y es la principal causante de los paros cardiacos fulminantes.

Tratamiento para las trombosis

Un chequeo médico le puede hacer saber fácilmente si posees algún tipo de tapón en tu torrente sanguíneo, pero el hecho de tenerlo, no necesariamente acarree la muerte.

Muchas personas de la tercera edad deben seguir un tratamiento para evitar la trombosis, en la mayoría de los casos solo tienen que tomar un anticoagulante diariamente en una dosis muy baja.

Otras personas que ya han padecido este tipo de cuadros se les coloca un dispositivo mecánico que impide la formación de coágulos en la sangre y otras deben ser sometidas a terapias trombolítica, que destruye los coágulos ya formados.

¿Qué hacer para celebrar este día?

Si estudias medicina, o simplemente te interesa el tema, puedes asistir a cualquier conferencia sobre la trombosis, pero si no deseas salir de tu casa te tenemos buenas noticias, puesto que los organizadores lanzaran un webinar para educar sobre el tema y te puedes registrar en la siguiente dirección para disfrutarlo en vivo y directo.

No te olvides de compartir lo aprendido en las redes sociales con el hashtag #DiaMundialdelaTrombosis.

Fuente: Día Internacional de

El SARS-CoV-2 puede sobrevivir hasta cuatro semanas en superficies como las pantallas de los móviles o los billetes de banco, determinaron los investigadores de la Organización de Investigación Científica e Industrial de la Commonwealth (CSIRO, por sus siglas en inglés), en Australia.

“Con cargas virales iniciales ampliamente equivalentes a los títulos más altos excretados por pacientes infecciosos, el virus viable se aisló durante hasta 28 días a 20 °C en superficies comunes como vidrio, acero inoxidable y billetes de papel y polímero”, reza un artículo de los científicos de la CSIRO publicado en la revista Virology Journal.

Al mismo tiempo, los investigadores confirmaron que el tiempo de vida del virus depende de la temperatura de la superficie. Así, a 40 °C la misma carga viral se extingue en algunas superficies en menos de 24 horas, indica el estudio.

En cuanto al período de semidesintegración, es de entre 1,7 y 2,7 días a 20 °C y de unas horas a 40 °C.

El jefe de la CSIRO, el doctor Larry Marshall, enfatizó que los resultados del estudio contribuirán a contener la pandemia.

“Determinar cuánto tiempo es realmente viable el virus en las superficies nos permite predecir y mitigar con mayor precisión su propagación y proteger mejor a nuestra gente”, dijo Marshall citado por un comunicado de la organización.

Por su parte, Trevor Drew, director del Centro Australiano de Preparación para Enfermedades (ACDP, por sus siglas en inglés), que también participó en el estudio, indicó que son muchos los factores de los que depende la supervivencia del COVID-19.

“El tiempo que [las partículas del virus] pueden sobrevivir y seguir siendo infecciosas depende del tipo y de la cantidad de virus, la superficie, las condiciones ambientales y cómo se deposita, por ejemplo, mediante el contacto o mediante gotitas emitidas al toser. Las proteínas y grasas en los fluidos corporales también pueden aumentar significativamente los tiempos de supervivencia del virus”, explicó Drew.

Fuente: Cubadebate

Como “alentadores” califica la doctora Odalis María de la Guardia Peña, especialista en segundo grado en Inmunología, los resultados preliminares obtenidos al concluir la primera fase del ensayo clínico para emplear células madre en pacientes que sufrieron lesiones pulmonares por la COVID-19.

El estudio, desarrollado desde el mes de mayo en el Instituto de Hematología e Inmunología (IHI), busca eliminar o disminuir las lesiones inflamatorias intersticiales o fibróticas pulmonares, posteriores a la infección.

La también Máster en Enfermedades Infecciosas y Jefa de Servicios Externos del IHI, explica que la investigación tendrá un gran impacto “si, como esperamos, la terapia con células madre da resultados positivos en estos pacientes con alteraciones pulmonares pos-COVID-19”.

“De ser efectivo el tratamiento, se generalizaría a todo el país y mejoraría la calidad de vida y capacidad respiratoria de estos pacientes”, dice con el entusiasmo de quien cumple la misión más importante del mundo: salvar vidas

El pulmón, órgano “diana”

De la Guardia Peña comenta que, aunque las afectaciones provocadas por el SARS-COV-2 son disímiles (cardiovasculares, en el riñón, en el cerebro, el sistema vascular, en miembros distales o inferiores, y otras); el órgano “diana” en el caso de la COVID-19 es el pulmón, en el cual los pacientes pueden presentar afectaciones tanto durante la enfermedad como una vez recuperados, lo que es estudiado a nivel internacional.

“Hemos detectado casos, específicamente en los pacientes cubanos, que han presentado este tipo de afectación, sobre todo los que han sufrido evoluciones más tórpidas. Entre las personas visitadas para el estudio, se encontraron casos de alteraciones pulmonares importantes, que es la más frecuente, pero quizá no sea la más grave”, detalla la especialista.

La captación para el ensayo

“Esta consulta de captación fue atípica, pues se realizó en el terreno, visitando las viviendas de los pacientes recuperados”, nos explica la doctora, al tiempo que describe que los candidatos debían cumplir con determinados criterios para la inclusión.

Era imprescindible que tuvieran una edad entre 18 y 70 años, de cualquier sexo, haber cumplido 30 días después de contraer la COVID-19, tener un PCR negativo en el momento de la captación y haber presentado manifestaciones respiratorias desde el inicio de la enfermedad.

Además, buscaron a quienes presentaron una evolución más tórpida, de más de 20 días en una institución hospitalaria, con necesidad del uso del oxígeno o la ventilación asistida, en estado grave o crítico, o con necesidad del uso de algún aerosol como tratamiento.

“Se visitaron más de 130 hogares durante casi tres meses, de mayo a junio; y fueron entrevistados 141 enfermos, de ellos se estudiaron unos 50. En el ensayo se incluyeron 20 pacientes, que era la cantidad determinada”, nos informa.

Secuelas pulmonares

“Durante la investigación, se apreciaron las diversas secuelas de la COVID-19, aunque la más frecuente fue la afectación pulmonar. En algunos casos, incluso, se detectó la aparición de signos de fibrosis pulmonar, afectación que no llega a corregirse totalmente, y que solo puede tratarse para aumentar la capacidad pulmonar y mejorar la calidad de vida”, argumenta la Jefa de Servicios Externos del IHI.

“El estudio aún continúa en proceso. Ya terminó la primera parte, pero falta un tiempo para realizar la evaluación final del enfermo. Lo que podemos decir es que, hasta el momento, estamos muy contentos con los resultados que hemos observado, estos son alentadores”, destaca.

Historias imborrables

–¿Recuerda alguna historia que la impactara?

–El primer día que salí a realizar la captación, llegué a casa de una paciente que, cuando abrió la puerta, presentaba una franca dificultad respiratoria apreciable a simple vista.

“Realizamos el interrogatorio y nos percatamos de que esa dificultad la mantenía diariamente, luego de cinco semanas de haber sido diagnosticada con la COVID-19 y a 15 días de ya tener PCR negativa.

“Este caso fue significativo porque nos percatamos de las secuelas que pueden tener los enfermos, quienes luego de pasar la enfermedad, estar de alta y cumplir todos los tratamientos, aún pueden presentar síntomas por un tiempo prolongado.

“En otra ocasión, un paciente nos recibió efusivamente, pues estaba agradecido de que seguiría siendo atendido, de que se le iba a dar un seguimiento, algo muy frecuente en los demás casos. Esa actitud nos confirmaba que los pacientes visitados aún sentían malestares, a pesar de estar rehabilitados y de alta médica”.

Usted puede ser asintomático o puede morir

“Usted puede contagiarse y ser asintomático o desarrollar los síntomas más graves de la enfermedad y morir. Eso es azaroso, nadie lo sabe ni lo puede controlar”, alerta la especialista, para quien la importancia de cuidarse debe estar permanentemente en nuestra conciencia, pues cualquiera de nosotros puede desarrollar la forma más agresiva de la COVID-19.

“Me sumo a todo lo que dice el profesor Durán todos los días a las nueve de la mañana, de cómo hay que mantener y cumplir las medidas: el uso del nasobuco, el lavado de las manos, los pasos podálicos (alfombras embebidas en hipoclorito al 0,5 % a la entrada de áreas comunes), el distanciamiento social, y la disciplina colectiva.

“La población debe cuidarse de forma personal, en la responsabilidad individual está el éxito contra la pandemia», concluye.

Tratamiento con células madre

• Cuando el paciente es incluido en el estudio, comienza el tratamiento mediante la inyección del Factor Estimulador de Colonias Granulocíticas, Ior Leukocim, producto fabricado en el Centro de Inmunología Molecular, para lograr la movilización de las células madre desde la médula ósea a la sangre periférica.
• Posteriormente, se extrae la sangre del paciente y se separan y concentran las células mononucleares.
• Dentro de este pool celular figura la célula madre hematopoyética y otras no hematopoyéticas. Ellas tienen propiedades inmunorreguladoras y  favorecen la desaparición de las lesiones y la reconstitución del tejido pulmonar.
• Las células son infundidas por vía endovenosa.
• El paciente es evaluado al mes y luego, de nuevo, a los seis meses, para conocer la eficacia clínica de esta terapia celular.

Fuente: Cubadebate

Es un gran logro…, pero el director provincial de Salud Pública, Roilder Romero Frómeta prefiere no cantar victoria, a 161 días de no reportar casos positivos de COVID-19 dentro de nuestras fronteras, justo en medio del rebrote de contagios en otros territorios del país.

Hasta ahora confirma, Guantánamo se mantiene con la discreta cifra de 37 casos, de los cuales 20 son importados –sin incidencias dentro del panorama epidemiológico local-, provenientes de México, cuatro, y Venezuela, 16.

¿Cuál ha sido la fórmula?

La disciplina y la responsabilidad de los organismos, de los dirigentes, de las entidades, y el pueblo…

Ahora mismo, uno podría rebatir esa disciplina popular con unas cuantas imágenes…

No digo que no sea necesario incrementar la percepción del riesgo; pero cuando había transmisión, la gente se cuidó, denunció lo que consideró peligroso, se aisló en sus viviendas. Es mi percepción.

Hay también todo un sistema de trabajo detrás…

En un primer momento, establecimos un riguroso control sanitario internacional con los viajeros de otros países –antes de que se cerraran fronteras y se organizaran centros de aislamiento para estas personas.

El primer caso en la provincia, no tuvo más consecuencias por el actuar oportuno y conjunto de Salud, el Ministerio del Interior, las organizaciones barriales, nuestros médicos de la familia…

En segundo lugar, está la vigilancia epidemiológica. Cuando se declaró la transmisión autóctona del SARS-COV-2 en el país, hacíamos pesquisa activa –en busca de síntomas y elementos epidemiológicos- al ciento por ciento de las casas.

Luego, se estratificó la población a pesquisar en grupos de mayor riesgo, dígase enfermedades crónicas no transmisibles y crónicas con discapacidades, padecimientos pulmonares obstructivas, asma, embarazadas… Actualmente, llegamos al 33 por ciento de la población.

Nuestra prioridad, ahora mismo, son los viajeros nacionales que llegan desde otras provincias del país donde hay transmisión.

¿Qué es lo estipulado en esos casos? ¿Le consta que se cumple?

Para entrar a la provincia, deben tener su prueba de PCR en tiempo real negativa al nuevo coronavirus y no presentar síntomas, y al llegar, deben quedarse en sus casas durante 10 días. En ese tiempo, son seguidos por el médico y la enfermera de la familia, visitados por nuestros inspectores…

Es un asunto que evaluamos. Tenemos además un grupo de supervisión y control que revisa estos procedimientos, y la percepción, es que las medidas se cumplen. De hecho, no hemos procesado a nadie por incumplirlas.

Independientemente de que alguien pueda decirle que se violaron esas medidas, no es la regla.

¿Otras fortalezas “conspiran” para mantener a la enfermedad a raya?

La organización de los servicios médicos es vital. Creamos, en los 22 policlínicos de la provincia, áreas específicas para las infecciones respiratorias, así como en los cuatro hospitales y en las instituciones sociales, hogares maternos, centros psicopedagógicos, de ancianos…

En los últimos, establecimos espacios para aislamiento y vigilancia –PCR incluido- a los casos respiratorios, incluso si no tienen elementos epidemiológicos.

En los hospitales General y Pediátrico de Guantánamo, además, acondicionamos salas para pacientes sospechosos.

La capacitación es otra clave. Creamos, muy temprano, un grupo técnico asesor con cuadros y expertos que se prepararon en el Instituto de Medicina Tropical Pedro Kourí, el cual, además de socializar lo aprendido con nuestro personal y otras entidades, suministra información al grupo técnico de trabajo, que presido, y donde se trazan las políticas territoriales.

Este proceso de actualización no se detiene, cada día sabemos más sobre el virus y cómo tratarlo. Al inicio de la pandemia, por ejemplo, el aislamiento era por 14 días, y hoy se sabe que con 10 es suficiente.

¿Cómo un médico diferencia a un caso sospechoso de COVID-19 de una persona con un resfriado común, por ejemplo?

El paciente puede tener o no síntomas de la enfermedad –en Cuba, los asintomáticos rondan el 60 por ciento-, de modo que el principal peso lo tiene el elemento epidemiológico, si vienes de un área donde hay transmisión, si eres contacto de un sospechoso, o contacto de ese contacto.

También, como le dije, somos minuciosos con los grupos de riesgo, los ancianos, los ingresados en instituciones de salud.

Aprovecho para decirle que, gracias al nasobuco, las infecciones respiratorias agudas se han mantenido bajo control, pues según el comportamiento de otros años, ahora mismo deberíamos tener un alza de influenza, virus sincitial respiratorio, causante de infecciones en esas vías…

En esto, ha tenido un peso la comunicación, los programas de televisión, radio, los espacios en el periódico.

El reinicio de las clases parecía un punto crítico y muchos temieron un rebrote, pero ya han pasado varias semanas y no aparecen casos…

Educación se preparó, y el primero de septiembre el ciento por ciento de las escuelas estaban certificadas por la dirección de Salud escolar del Centro provincial de Higiene, Epidemiología y Microbiología. Es un proceso que se realiza cada año, aunque esta vez tuvo mayores rigores.

Es una constancia de que esos centros cumplen los requisitos higiénicos, sanitarios y de otro tipo para ser seguros, desde las disposiciones que permiten el distanciamiento social, los pasos podálicos y las medidas de desinfección de las manos, hasta la conservación de los alimentos, la eliminación de barreras…

Sigue siendo, empero, un logro muy frágil. ¿Cuáles son los mayores riesgos epidemiológicos que lo (nos) amenazan?

El incremento de los viajeros nacionales, porque se cerró el transporte interprovincial, pero seguimos recibiendo personas, por varios motivos, incluidos guantanameros que se movieron por cuestiones de salud, familiares…

La economía también nos impone un flujo de camiones que entran con insumos, y es inevitable.

Nosotros seguimos en vigilancia y tomando muestras para PCR, aunque mucho menos que en otras etapas, alrededor de 15 o 30 por día.

¿Retos fundamentales?

Sostener esto. Que no entre la enfermedad en la provincia, por el daño humano, porque altera el flujo normal de la economía, de las entidades, de la vida. Un brote, así sea pequeño, pone en tensión a las personas y las instituciones.

Cada evento de transmisión sale caro. Material y humanamente. Ahí están nuestros compañeros que atienden sospechosos y luego pasan dos semanas recluidos ellos mismos, como medida de seguridad, para incorporarse de nuevo a la asistencia.

Debemos mantener el rigor de nuestras medidas. Multar a los indisciplinados, seguir las inspecciones que, por cierto, señalan al mal uso del nasobuco como la violación más extendida, seguido por medidas de desinfección inadecuadas en las instituciones.

En otros momentos, el pueblo ha respondido y, ante una situación de peligro inminente, creo que actuará en consecuencia.

Fuente: Venceremos

Este 8 de octubre, el Instituto Cubano de Oftalmología «Ramón Pando Ferrer», la Sociedad Cubana de Oftalmología y el Grupo Nacional de la especialidad celebran en todo el país el Día Mundial de la Visión, que centra su atención en la ceguera y la discapacidad visual, su prevención, tratamiento y rehabilitación.

En el mundo existen aproximadamente 300 millones de personas con discapacidad visual, de las cuales alrededor de 40 millones son ciegas y 245 millones presentan baja visión. Aproximadamente un 90 % de la discapacidad visual se concentra en los países en desarrollo. En términos mundiales, los errores de refracción no corregidos constituyen la causa más importante de discapacidad visual, pero en los países de ingresos medios y bajos las cataratas siguen siendo la principal causa de ceguera. El número de personas con discapacidad visual atribuible a enfermedades infecciosas ha disminuido considerablemente en los últimos 20 años, principalmente el Tracoma.

A nivel mundial y en Cuba, la mayor prevalencia de discapacidad visual se observa en las personas mayores de 50 años de edad de ambos sexos, siendo sus principales causas: catarata, glaucoma, retinopatía diabética, enfermedades degenerativas de la retina -incluyendo la degeneración macular relacionada con la edad- las opacidades corneales y los trastornos refractivos no corregidos como las principales causas de ceguera prevenible, aunque en edades pediátricas existen también varias enfermedades que producen discapacidad visual, principalmente los defectos refractivos no tratados.

Se considera que alrededor del 80 % del total mundial de casos de discapacidad visual se pueden evitar o curar. En el año 2002, en reunión de la OMS, Cuba se sumó a la iniciativa mundial «Visión 2020 – El derecho a ver», una iniciativa conjunta de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y del Organismo Internacional para la Prevención de la Ceguera (IAPB), que fue lanzada en 1999 y se celebra desde el año 2000.

La oftalmología cubana se suma al llamado internacional para combatir unidos la ceguera y la discapacidad visual, si bien el día de la visión no es solo el segundo jueves de cada mes de octubre, sino un derecho gratuito todos los días del año.

Fuente: INFOMED

CSIC/DICYT Un equipo multidisciplinar con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) probará la eficacia terapéutica de nanoanticuerpos de camélidos contra la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por los movimientos involuntarios de las extremidades, alteraciones psiquiátricas y demencia.

El proyecto, en el que trabajan investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IISLaFe) y el Incliva, en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), empleará anticuerpos de camélidos, la familia de mamíferos a la que pertenecen los camellos, los dromedarios y las llamas, entre otros, para dirigir dominios de proteínas marcadoras hacia la huntingtina mutante, la molécula responsable de la neurodegeneración en los pacientes de la enfermedad de Huntington, para su destrucción y, por lo tanto, la desaparición de la toxicidad que provoca la degeneración neurológica.

El equipo está coordinado por el doctor José Luis Llácer, del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV, CSIC-CIBERER), el doctor Rafael Vázquez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe-CIBERER, y la doctora Pilar González, del Incliva-CIBERER, como investigadores principales. Este proyecto se desarrolla con una ayuda de la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) del CIBERER, con una dotación de 50.000 euros.

Prueba de concepto con terapia génica

Durante año y medio, el equipo investigador llevará a cabo una prueba de concepto muy disruptiva para validar una estrategia de terapia génica con nanoanticuerpos como terapia contra la enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa que se caracteriza por los movimientos involuntarios de las extremidades, alteraciones psiquiátricas y demencia. “El gen de la huntingtina es una proteína cuya función no está completamente resuelta, pero es esencial para la vida. Sin embargo, cuando la huntingtina está mutada adquiere propiedades tóxicas que hacen que las neuronas del córtex y el núcleo estriado del cerebro de los pacientes de la enfermedad de Huntington no funcionen bien, y al final degeneren”, según explican los investigadores.

Sintetizar nanoanticuerpos

El objetivo del equipo investigador es sintetizar nanoanticuerpos contra la huntingtina mutante, a los que les acoplarán dominios de proteínas que marcarán esta molécula tóxica para su destrucción y, por lo tanto, la desaparición de la toxicidad que provoca la degeneración neurológica.

“Los nanoanticuerpos o nanobodies son un tipo de anticuerpos derivados de los camélidos, mucho más pequeños que los anticuerpos habituales y con eficacia suficiente para detectar un antígeno”, indican los investigadores. “Por su parte, los antígenos son pequeños fragmentos de una molécula, generalmente una proteína de un agente invasor, como puede ser un virus, una bacteria o, en este caso, la huntingtina mutante. Los anticuerpos reconocen estos antígenos y disparan una respuesta inmunitaria que hace que las defensas sean capaces de destruir este agente”, añaden.

Aunque en este proyecto simplemente se emplearán estos nanobodies como vector marcador y el sistema inmune de los pacientes no entrará en juego. Los nanoanticuerpos son alrededor de diez veces menores que los anticuerpos del resto de mamíferos no camélidos y son especialmente relevantes porque pueden ser empleados como fármacos y ser capaces de penetrar mejor entre las células de un tejido. Además, son muy simples y fáciles de manipular mediante ingeniería genética.

Si esta estrategia resulta exitosa, el próximo paso consistirá en buscar fuentes de financiación adicionales para realizar las pruebas in vivo en gusanos nematodos Caenorhabditis elegans y en ratones modelo de la EH. Esto permitirá validar esta estrategia para llevar a cabo, en un futuro, un ensayo clínico empleando esta terapia genética.

Fuente: DICYT

CIBER/DICYT  Investigadores del IDIBELL y el Hospital Sant Joan de Déu integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. El estudio se ha publicado en Acta Neuropatológica, revista líder en neurología, y ha sido financiado con fondos del Instituto de Salud Carlos III, el CIBERER y el proyecto de enfermedades neurológicas sin diagnóstico de Catalunya, URD-Cat.

Esta nueva enfermedad ha sido identificada por un equipo internacional liderado por la Aurora Pujol, genetista y profesora ICREA (Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados) y jefa de Grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL (Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge), y por Àngels Garcia-Cazorla y Rafael Artuch, del Hospital Sant Joan de Déu (unidad del neurometabolismo) y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Estos dos grupos son miembros del CIBERER.

El gen que causa la enfermedad, SHMT2, ha sido identificado mediante el análisis del genoma de 5 pacientes españoles (Sant Joan de Déu), franceses (Hospital de Nantes) y norteamericanos (Mayo Clinic). La localización de estos pacientes ha sido posible gracias a la plataforma GeneMatcher, que pone en contacto a médicos clínicos e investigadores de todo el mundo interesados en el estudio de los mismos genes.

Estudio clínico y experimental

Los niños con deficiencia de SHMT2 sufren problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva que puede incluso necesitar trasplante.

Para el análisis del genoma, el grupo del IDIBELL ha desarrollado herramientas informáticas, algoritmos sofisticados dirigidos a identificar los cambios en el ADN en los genes con más probabilidad de causar una enfermedad. “El estudio del genoma es altamente complejo y necesita herramientas informáticas potentes. Este algoritmo de propia creación -explica Pujol- está entrenado para navegar entre los miles de variaciones en el genoma que tenemos cada persona y discernir aquellas que mejor responden a la clínica concreta que presenta el paciente. En los últimos años, el algoritmo ha sido clave para diagnosticar cientos de pacientes de enfermedades raras del cerebro, descubrir 10 nuevas enfermedades, y últimamente, incluso encontrar la implicación de genes que explican que pacientes jóvenes de Covid-19 terminen intubados en la UCI”.

En colaboración con el grupo dirigido por Udai Pandey en la Universidad de Pittsburg, los investigadores han podido corroborar la función clave de SHMT2 en la transmisión de señales entre las neuronas en un modelo de mosca, la Drosophila melanogaster.

Un trastorno genético con consecuencias metabólicas

El gen SHMT2 dirige la producción de una enzima que controla el metabolismo del ácido fólico y de los aminoácidos, elementos esenciales para formar las proteínas, con una función clave en el desarrollo del cerebro. En las células de los pacientes obtenidas mediante biopsia de piel, los investigadores han podido determinar la función alterada midiendo los metabolitos de la vía en el laboratorio de bioquímica del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) dirigido por Rafael Artuch.

Por otra parte, el equipo de investigadores también ha encontrado alteraciones en las mitocondrias, los orgánulos responsables de la producción de energía y esenciales para la mayoría de las funciones bioquímicas imprescindibles para la vida.

“Gracias a la medicina genómica –destaca Aurora Pujol–, podemos actualmente diagnosticar a pacientes que llevaban muchos años sin respuesta, y comprender mejor los mecanismos que gobiernan reacciones bioquímicas esenciales y el desarrollo de órganos y tejidos”.

Àngels García-Cazorla, neuropediatra que sigue a los tres pacientes diagnosticados en el HSJD y corresponsable de la investigación, añade que “como se trata de vías bioquímicas conocidas, estamos trabajando en tratamientos experimentales de suplementación de los metabolitos deficientes con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes”.

Fuente: DICYT