Este 8 de octubre, el Instituto Cubano de Oftalmología «Ramón Pando Ferrer», la Sociedad Cubana de Oftalmología y el Grupo Nacional de la especialidad celebran en todo el país el Día Mundial de la Visión, que centra su atención en la ceguera y la discapacidad visual, su prevención, tratamiento y rehabilitación.

En el mundo existen aproximadamente 300 millones de personas con discapacidad visual, de las cuales alrededor de 40 millones son ciegas y 245 millones presentan baja visión. Aproximadamente un 90 % de la discapacidad visual se concentra en los países en desarrollo. En términos mundiales, los errores de refracción no corregidos constituyen la causa más importante de discapacidad visual, pero en los países de ingresos medios y bajos las cataratas siguen siendo la principal causa de ceguera. El número de personas con discapacidad visual atribuible a enfermedades infecciosas ha disminuido considerablemente en los últimos 20 años, principalmente el Tracoma.

A nivel mundial y en Cuba, la mayor prevalencia de discapacidad visual se observa en las personas mayores de 50 años de edad de ambos sexos, siendo sus principales causas: catarata, glaucoma, retinopatía diabética, enfermedades degenerativas de la retina -incluyendo la degeneración macular relacionada con la edad- las opacidades corneales y los trastornos refractivos no corregidos como las principales causas de ceguera prevenible, aunque en edades pediátricas existen también varias enfermedades que producen discapacidad visual, principalmente los defectos refractivos no tratados.

Se considera que alrededor del 80 % del total mundial de casos de discapacidad visual se pueden evitar o curar. En el año 2002, en reunión de la OMS, Cuba se sumó a la iniciativa mundial «Visión 2020 – El derecho a ver», una iniciativa conjunta de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y del Organismo Internacional para la Prevención de la Ceguera (IAPB), que fue lanzada en 1999 y se celebra desde el año 2000.

La oftalmología cubana se suma al llamado internacional para combatir unidos la ceguera y la discapacidad visual, si bien el día de la visión no es solo el segundo jueves de cada mes de octubre, sino un derecho gratuito todos los días del año.

Fuente: INFOMED

CSIC/DICYT Un equipo multidisciplinar con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) probará la eficacia terapéutica de nanoanticuerpos de camélidos contra la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por los movimientos involuntarios de las extremidades, alteraciones psiquiátricas y demencia.

El proyecto, en el que trabajan investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IISLaFe) y el Incliva, en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), empleará anticuerpos de camélidos, la familia de mamíferos a la que pertenecen los camellos, los dromedarios y las llamas, entre otros, para dirigir dominios de proteínas marcadoras hacia la huntingtina mutante, la molécula responsable de la neurodegeneración en los pacientes de la enfermedad de Huntington, para su destrucción y, por lo tanto, la desaparición de la toxicidad que provoca la degeneración neurológica.

El equipo está coordinado por el doctor José Luis Llácer, del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV, CSIC-CIBERER), el doctor Rafael Vázquez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe-CIBERER, y la doctora Pilar González, del Incliva-CIBERER, como investigadores principales. Este proyecto se desarrolla con una ayuda de la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) del CIBERER, con una dotación de 50.000 euros.

Prueba de concepto con terapia génica

Durante año y medio, el equipo investigador llevará a cabo una prueba de concepto muy disruptiva para validar una estrategia de terapia génica con nanoanticuerpos como terapia contra la enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa que se caracteriza por los movimientos involuntarios de las extremidades, alteraciones psiquiátricas y demencia. “El gen de la huntingtina es una proteína cuya función no está completamente resuelta, pero es esencial para la vida. Sin embargo, cuando la huntingtina está mutada adquiere propiedades tóxicas que hacen que las neuronas del córtex y el núcleo estriado del cerebro de los pacientes de la enfermedad de Huntington no funcionen bien, y al final degeneren”, según explican los investigadores.

Sintetizar nanoanticuerpos

El objetivo del equipo investigador es sintetizar nanoanticuerpos contra la huntingtina mutante, a los que les acoplarán dominios de proteínas que marcarán esta molécula tóxica para su destrucción y, por lo tanto, la desaparición de la toxicidad que provoca la degeneración neurológica.

“Los nanoanticuerpos o nanobodies son un tipo de anticuerpos derivados de los camélidos, mucho más pequeños que los anticuerpos habituales y con eficacia suficiente para detectar un antígeno”, indican los investigadores. “Por su parte, los antígenos son pequeños fragmentos de una molécula, generalmente una proteína de un agente invasor, como puede ser un virus, una bacteria o, en este caso, la huntingtina mutante. Los anticuerpos reconocen estos antígenos y disparan una respuesta inmunitaria que hace que las defensas sean capaces de destruir este agente”, añaden.

Aunque en este proyecto simplemente se emplearán estos nanobodies como vector marcador y el sistema inmune de los pacientes no entrará en juego. Los nanoanticuerpos son alrededor de diez veces menores que los anticuerpos del resto de mamíferos no camélidos y son especialmente relevantes porque pueden ser empleados como fármacos y ser capaces de penetrar mejor entre las células de un tejido. Además, son muy simples y fáciles de manipular mediante ingeniería genética.

Si esta estrategia resulta exitosa, el próximo paso consistirá en buscar fuentes de financiación adicionales para realizar las pruebas in vivo en gusanos nematodos Caenorhabditis elegans y en ratones modelo de la EH. Esto permitirá validar esta estrategia para llevar a cabo, en un futuro, un ensayo clínico empleando esta terapia genética.

Fuente: DICYT

CIBER/DICYT  Investigadores del IDIBELL y el Hospital Sant Joan de Déu integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. El estudio se ha publicado en Acta Neuropatológica, revista líder en neurología, y ha sido financiado con fondos del Instituto de Salud Carlos III, el CIBERER y el proyecto de enfermedades neurológicas sin diagnóstico de Catalunya, URD-Cat.

Esta nueva enfermedad ha sido identificada por un equipo internacional liderado por la Aurora Pujol, genetista y profesora ICREA (Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados) y jefa de Grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL (Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge), y por Àngels Garcia-Cazorla y Rafael Artuch, del Hospital Sant Joan de Déu (unidad del neurometabolismo) y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Estos dos grupos son miembros del CIBERER.

El gen que causa la enfermedad, SHMT2, ha sido identificado mediante el análisis del genoma de 5 pacientes españoles (Sant Joan de Déu), franceses (Hospital de Nantes) y norteamericanos (Mayo Clinic). La localización de estos pacientes ha sido posible gracias a la plataforma GeneMatcher, que pone en contacto a médicos clínicos e investigadores de todo el mundo interesados en el estudio de los mismos genes.

Estudio clínico y experimental

Los niños con deficiencia de SHMT2 sufren problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva que puede incluso necesitar trasplante.

Para el análisis del genoma, el grupo del IDIBELL ha desarrollado herramientas informáticas, algoritmos sofisticados dirigidos a identificar los cambios en el ADN en los genes con más probabilidad de causar una enfermedad. “El estudio del genoma es altamente complejo y necesita herramientas informáticas potentes. Este algoritmo de propia creación -explica Pujol- está entrenado para navegar entre los miles de variaciones en el genoma que tenemos cada persona y discernir aquellas que mejor responden a la clínica concreta que presenta el paciente. En los últimos años, el algoritmo ha sido clave para diagnosticar cientos de pacientes de enfermedades raras del cerebro, descubrir 10 nuevas enfermedades, y últimamente, incluso encontrar la implicación de genes que explican que pacientes jóvenes de Covid-19 terminen intubados en la UCI”.

En colaboración con el grupo dirigido por Udai Pandey en la Universidad de Pittsburg, los investigadores han podido corroborar la función clave de SHMT2 en la transmisión de señales entre las neuronas en un modelo de mosca, la Drosophila melanogaster.

Un trastorno genético con consecuencias metabólicas

El gen SHMT2 dirige la producción de una enzima que controla el metabolismo del ácido fólico y de los aminoácidos, elementos esenciales para formar las proteínas, con una función clave en el desarrollo del cerebro. En las células de los pacientes obtenidas mediante biopsia de piel, los investigadores han podido determinar la función alterada midiendo los metabolitos de la vía en el laboratorio de bioquímica del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) dirigido por Rafael Artuch.

Por otra parte, el equipo de investigadores también ha encontrado alteraciones en las mitocondrias, los orgánulos responsables de la producción de energía y esenciales para la mayoría de las funciones bioquímicas imprescindibles para la vida.

“Gracias a la medicina genómica –destaca Aurora Pujol–, podemos actualmente diagnosticar a pacientes que llevaban muchos años sin respuesta, y comprender mejor los mecanismos que gobiernan reacciones bioquímicas esenciales y el desarrollo de órganos y tejidos”.

Àngels García-Cazorla, neuropediatra que sigue a los tres pacientes diagnosticados en el HSJD y corresponsable de la investigación, añade que “como se trata de vías bioquímicas conocidas, estamos trabajando en tratamientos experimentales de suplementación de los metabolitos deficientes con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes”.

Fuente: DICYT

La Campaña de vacunación antigripal inició el primero de octubre en la provincia de Guantánamo, con el objetivo de prevenir complicaciones graves por la influenza estacional del Hemisferio Sur (HS) en beneficio de más de 33 mil personas pertenecientes a los grupos de riesgo.

Se vacunarán en la provincia más de 12 mil 100 niños entre seis meses y un año, 11 meses y 29 días de nacidos, con dos dosis a intervalo de cuatro semanas. También recibirán el medicamento asmáticos de dos a cinco años, 11 meses y 29 días de edad.

La inmunización se dirige con particular interés a los adultos mayores de 85 años y los institucionalizados en Hogares de Ancianos, Casas de Abuelos y el Centro Psicopedagógico para personas discapacitadas, explicó Marjoris Mengana, jefa del programa de infecciones respiratorias agudas del Centro provincial de Higiene y Epidemiología.

Serán protegidas las gestantes, independientemente de la edad materna, a quienes se les garantizará la inoculación hasta enero del año próximo, según lo establece el Programa de Atención Materno Infantil (PAMI).

Se reactivará la vacuna a diabéticos tipo I y asmáticos, entre los 19 y 24 años de vida, en ambos casos, así como a los aquejados con fibrosis quística, insuficiencia renal crónica, mayores de seis años con parálisis cerebral infantil y pacientes psiquiátricos crónicos ingresados.

También se aplicará a trabajadores de la Salud, de granjas porcinas y avícolas, y a seleccionados de servicios de atención al paciente con Infección Respiratoria Aguda Grave, incluidos los de las Fuerzas Armadas Revolucionarias y el Ministerio del Interior, así como a otro personal técnico y profesional expuesto a la influenza HS.

Excepto en los centros con pacientes institucionalizados, la inoculación se realizará en los vacunatorios de las áreas de salud, previa coordinación con el médico de la familia; y en todos los casos se garantizarán las condiciones técnicas y las medidas higiénico sanitarias orientadas por el Ministerio.

El Centro Provincial de Higiene y Epidemiología tiene previsto concluir la campaña de vacunación antigripal el próximo primero de noviembre, para los adultos, y un mes después, en el caso de los niños.

La Campaña de vacunación antigripal inició el primero de octubre en la provincia de Guantánamo, con el objetivo de prevenir complicaciones graves por la influenza estacional del Hemisferio Sur (HS) en beneficio de más de 33 mil personas pertenecientes a los grupos de riesgo.

Se vacunarán en la provincia más de 12 mil 100 niños entre seis meses y un año, 11 meses y 29 días de nacidos, con dos dosis a intervalo de cuatro semanas. También recibirán el medicamento asmáticos de dos a cinco años, 11 meses y 29 días de edad.

La inmunización se dirige con particular interés a los adultos mayores de 85 años y los institucionalizados en Hogares de Ancianos, Casas de Abuelos y el Centro Psicopedagógico para personas discapacitadas, explicó Marjoris Mengana, jefa del programa de infecciones respiratorias agudas del Centro provincial de Higiene y Epidemiología.

Serán protegidas las gestantes, independientemente de la edad materna, a quienes se les garantizará la inoculación hasta enero del año próximo, según lo establece el Programa de Atención Materno Infantil (PAMI).

Se reactivará la vacuna a diabéticos tipo I y asmáticos, entre los 19 y 24 años de vida, en ambos casos, así como a los aquejados con fibrosis quística, insuficiencia renal crónica, mayores de seis años con parálisis cerebral infantil y pacientes psiquiátricos crónicos ingresados.

También se aplicará a trabajadores de la Salud, de granjas porcinas y avícolas, y a seleccionados de servicios de atención al paciente con Infección Respiratoria Aguda Grave, incluidos los de las Fuerzas Armadas Revolucionarias y el Ministerio del Interior, así como a otro personal técnico y profesional expuesto a la influenza HS.

Excepto en los centros con pacientes institucionalizados, la inoculación se realizará en los vacunatorios de las áreas de salud, previa coordinación con el médico de la familia; y en todos los casos se garantizarán las condiciones técnicas y las medidas higiénico sanitarias orientadas por el Ministerio.

El Centro Provincial de Higiene y Epidemiología tiene previsto concluir la campaña de vacunación antigripal el próximo primero de noviembre, para los adultos, y un mes después, en el caso de los niños.

Fuente: Venceremos

La infertilidad humana es un problema de salud pública que tiene una incidencia de aproximadamente un 12% entre las parejas en edad fértil a nivel mundial. Una de las principales causas de infertilidad femenina es la insuficiencia ovárica primaria, que afecta a entre el 1% y el 3% de las mujeres menores de 40 años. Aunque gran parte de estas infertilidades tiene un origen desconocido, se cree que en muchos casos las causas podrían ser de origen genético. Un grupo de investigación del Centro de Investigación del Cáncer, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (CIC-CSIC-USAL), dirigido por el investigador del CSIC Alberto M. Pendás ha identificado en una familia afectada de insuficiencia ovárica primaria una variante del gen HSF2BP como responsable causal de dicha enfermedad. Los resultados del trabajo se han publicado en la revista Biomedicina eLife.

Para profundizar en el mecanismo por el cual la mutación en el gen provoca la infertilidad, los investigadores identificaron una proteína desconocida hasta ahora, llamada BRME1, que interacciona fuertemente con la proteína HSF2BP, estabilizándola. La variante infértil humana del gen HSF2BP provoca una reducción de la expresión de la proteína BRME1, que a su vez disminuye la estabilidad de la propia proteína HSF2BP, dando lugar a defectos de la división celular meiótica durante la gestación de gametos, que finalmente provocan la insuficiencia ovárica prematura.

“La meiosis es un tipo de división celular especializada, característica de los organismos que producen gametos, para llevar a cabo la reproducción sexual”, explica Pendás. “A diferencia de la mitosis, donde a partir de una célula diploide se obtienen dos células idénticas a ella, la meiosis es una división reduccional (dos divisiones cromosómicas consecutivas) en la que partir de una célula diploide se producen células haploides/gametos (n, espermatozoides y oocitos) gracias a un proceso denominado recombinación meiótica. Dicho proceso asegura la unión física entre los cromosomas paternos y maternos, lo que permite su ulterior separación precisa en los gametos”, añade el investigador. Como consecuencia de ello, además, se produce diversidad genética. Errores en cualquiera de estos procesos dan lugar a trisomías como el síndrome de Down, abortos espontáneos o infertilidad.

La investigadora del grupo de Pendás Natalia Felipe-Medina, primera autora del trabajo, señala que “la identificación y caracterización de la proteína BRME1, así como la caracterización en profundidad de los defectos meióticos de los mutantes de HSF2BP, aportan nuevos e importantes conocimientos sobre los mecanismos moleculares que gobiernan una nueva y desconocida proteína esencial para la recombinación meiótica”.

Para demostrar el papel de las proteínas HSF2BP y BMRE1, se han generado y estudiado ratones modificados genéticamente que llevan tanto la variante infértil humana en el gen HSF2BP como la deleción del gen HSF2BP y BRME1. De esta forma, pudieron comprobar que los ratones deficientes en el gen HSF2BP eran estériles por defectos meióticos casi idénticos a los ratones carentes del gen BRME1, mientras que los ratones humanizados con el gen HSF2BP presentaban alteraciones sutiles en la recombinación meiótica, que provocaban una disminución de su fertilidad.

Fuente: DICYT

El Día Internacional por el Acceso Universal a la Información 2020 se centra en el derecho a la información en tiempos de crisis y en las ventajas de contar con garantías constitucionales, estatutarias y/o normativas para el acceso público a la información a fin de salvar vidas, fomentar la confianza y ayudar a la formulación de políticas sostenibles a lo largo de la crisis de COVID-19 y más allá de ella.

La Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO) y sus programas intergubernamentales -el Programa Internacional para el Desarrollo de la Comunicación y el Programa Información para Todos- proporcionan una plataforma y un marco para que todos los interesados participen en los debates internacionales sobre políticas y directrices en materia de acceso a la información. Ambos programas también permiten que prospere un entorno positivo para el acceso a la información mediante la elaboración de proyectos destinados a fortalecer la ciencia abierta, el multilingüismo, las TIC para discapacitados y marginados, y la formación básica en materia de alfabetización mediática e informacional.

Acceso a la información

Los ciudadanos informados pueden tomar decisiones mejores decisiones. La información es poder. Por tanto, el acceso universal a la misma es una piedra angular de sociedades del conocimiento saludables e inclusivas.

El acceso universal a la información significa que toda persona tiene derecho a buscar, recibir y difundir información. Este derecho es parte integral del derecho a la libertad de expresión. Los medios de comunicación juegan un papel crucial en informar al público sobre temas de interés, pero también se basan en la capacidad de buscar y recibir información.

Documentos

• Resolución de la Asamblea General (Octubre 2019)
• Objetivo de Desarrollo Sostenible 16.10.2 sobre acceso a la información (Agosto 2019)
• Acceso a la información: una nueva promesa para el desarrollo sostenible (2019)
• Descifrando la desinformación de COVID-19 (2020)
• Diseccionando las respuestas a la desinformación del COVID-19 (2020)
• Impulsar el desarollo sostenible mediante el acceso a la información- indicador 16.10.2 de los ODS
• Conceptos, metodologías y fuentes de datos del indicador 16.10.2 de los ODS
• Analizar el indicador 16.10.2 – Mejorar el acceso público a la información a través de la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible

Webs relacionadas

• Problemas globales: Macrodatos para el desarrollo sostenible
• UNESCO: Día Internacional del Acceso Universal a la Información
• UNESCO: Programa internacional para el desarrollo de la comunicación
• UNESCO:  Información para todos los programas
• UNESCO: Acceso para personas con discapacidad
• UNESCO: ODS 16.10.2 Cuestionario y metodología
• Comisión de banda ancha para el desarrollo digital  (ITU & UNESCO)
• Grupo de trabajo sobre libertad de expresión y lucha contra la desinformación

Fuente: INFOMED

Cada 24 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Investigación contra el Cáncer, fecha que tiene por objetivo seguir impulsando los proyectos e investigaciones que buscan ayudar en la lucha contra el cáncer, logrando mejor calidad de vida en los pacientes o la cura definitiva de ciertos tipos de tumores.

A día de hoy existen 200 tipos de tumores relacionados con un tipo de célula y tejido especifico, pero cada una de estas muestras ha determinado que cada paciente puede sufrir 700 tipos de mutaciones genéticas muy diferentes los uno de los otros. Esto es lo que vuelve al cáncer una enfermedad compleja y difícil de erradicar.

Las investigaciones de los últimos 50 años han traído grandes avances en la materia. Actualmente se cuentan con vacunas para ciertos tipos de cáncer, nuevos tipos de tratamientos que permiten encapsular el tumor para evitar que se propague en el organismo y hasta nuevos tipos de inyecciones que pueden destruir la enfermedad por completo. Pero como siempre, todo dependerá principalmente del paciente y el nivel de desarrollo de la enfermedad.

Se estima que para el año 2030 el cáncer será la principal causa de muerte en el mundo con un aumento anual de 21,6 millones de casos nuevos, según un estudio realizado por la IARC.

¿Cuál es el propósito del Día Mundial de Investigación contra el Cáncer?

El propósito de este día, es seguir incentivando a la sociedad médica a que generen nuevos descubrimientos que puedan ayudar a frenar o eliminar los tumores del cáncer en las personas. Entender el porqué de su origen y buscar maneras de evitarlos.

Cada año durante esta fecha en España se entrega el premio «V de Vida» que busca dar financiación y reconocimiento a los médicos oncólogos que descubren nuevas formas de alargar o mejorar la vida de los pacientes con cáncer.

Otra meta que persigue el Día Mundial de Investigación contra el Cáncer es incentivar a los gobiernos de todo el mundo a que promuevan políticas que permitan la detección temprana de la enfermedad, así como el acceso a los tratamientos de última generación, fármacos menos tóxicos y sobre todo, un apoyo integral a las familias de los pacientes.

Fuente: Día Internacional De